06 Мар 2018

Страхът от вродените генетични или физиологични аномалии

Публикувана в Брой 263
Оценете
(0 гласа)

Магията на новия живот е колкото невероятна и красива, толкова и крехка и непредсказуема. А страхът от непознатото и неочакваното, колкото и да отричаме, сякаш се ражда с нас. И макар че само около 2% от новородените са с вродени аномалии, които могат да засегнат способността им да живеят нормално, една от най-големите тревоги на бъдещите родители и може би най-често задаваният въпрос е: „Нали бебето е добре и е здраво?“. Съвременната медицина предлага много варианти за пренатална диагностика, но всъщност на колкото повече въпроси отговаряме, толкова по-трудни стават решенията. В трудните мигове единствено разбирането на природата и причините за вродените аномалии намалява страха и чувството за вина. Виновни най-често няма.

Вродените аномалии най-често са класифицирани като структурни или функционални. И двата типа в повечето случаи са налице още в рамките на първите три месеца на бременността, по време на формирането на органите. Има обаче и аномалии, които се формират по време на втория триместър.

*Структурни са аномалиите, при които липсва или се видоизменя конкретен орган или част от него. Около половината от всички аномалии са свързани със сърдечни дефекти, заешка устна или вълча уста, спина бифида, липсващи или деформирани крайници, малформации на половите органи, костната структура или други по-рядко срещащи се структурни дефекти.

*Функционални или дефекти на развитието са аномалиите, засягащи правилното развитие на част или цяла система, често водещи до метаболитни дефекти, сензорни проблеми и проблеми с нервната система. Някои от най-често срещаните видове функционални дефекти включват: Down syndrome, който причинява забавяне на физическото и умственото развитие, sickle cell disease (сърповидноклетъчна болест), която се изразява с видоизменение на червените кръвни клетки, cystic fibrosis (кистозна фиброза), която води до увреждане на белите дробове и храносмилателната система. За съжаление, някои от по-редките дефекти не се откриват по време на пренаталните тестове и могат да останат неоткрити месеци или дори години след раждането на детето.

Причините

Причините за повечето вродени малформации остават неизяснени, но приблизително 25/100 от всички аномалии имат генетичен произход. Това в никакъв случай не означава непременно, че родителите страдат от същия вид аномалия – те могат да са или само носители на заболяването, или генетичният проблем да е възникнал за първи път в дадените клетки по време на зачеването. Около 10% от вродените дефекти са свързани с фактори на околната среда и стандарта на живот, включително медикаментозно влияние, вирусни инфекции, радиация, тютюнопушене и още редица други. За съжаление, причините за останалите 65/100 от вродените аномалии са непредвидими. Някои ембриони имат генетична чувствителност към определени фактори на околната среда и изложени на такива по време на развитието си, често развиват аномалии. В други случаи липсата на определени вещества (например фолиева киселина) в майчиния организъм или завишеното присъствие на други (например витамин А) също биха могли да се окажат причина за късно сформиращи се вътреутробни малформации.

Много видове вродени дефекти могат да бъдат диагностицирани още в ранна бременност. Пренаталните тестове обикновено започват с ехографски изследвания, които откриват около 50/100 от вродените аномалии. Комбинираните кръвни тестове между 11-ата и 13-ата г.с. или допълнителните кръвни тестове (Quadruple test) между 15-ата и 18-ата г.с., хорионната биопсия (Chorionic villus sampling) и амниоцентезата могат да предоставят оценки на рисковете и да предвидят до 97/100 от случаите на вродени дефекти. Пренаталните тестове обаче имат само диагностична стойност и в повечето случаи идентифицират само определени аномалии.

Трудните решения остават за двойката

За много от сериозните дефекти или несъвместими с живота аномалии, открити преди раждането, прекъсването на бременността е единствената опция, различна от ненамесата. Този избор обаче в много случаи се оказва непосилен. Пренаталните тестове отговарят на много въпроси и в същото време задават още повече. Ранната диагностика на вродените аномалии обаче дава възможност на родителите да вземат своите решения или да се подготвят емоционално и физически за живота със своето уникално по негов си начин бебенце.

Сама по себе си всяка бременност насочва живота ни в съвсем нова насока. Напълно нормално е да изживеят мъката от загубата: дали тя ще е физическа поради несъвместими с живота аномалии, или психологическа – от загубата на представите и очакванията за бъдещия им живот с техните деца. А отчаянието сякаш няма отговор: защо ние, защо сега, как, а сега какво? Отговорите на тези и още много въпроси може би ще дойдат по-късно, но в момента, в който трябва да се вземат решения за намеса или не в бременността, единственото, което може да помогне, е да се събере възможно най-много информация и да се обсъди с наблюдаващия гинеколог.

Животът с дете с увреждания има дълбоко въздействие върху цялото семейство – върху родителите, върху другите деца в семейството, а не на последно място и върху родителите на родителите. За родителите повишеният стрес може да окаже влияние върху физическото и психическото им здраве; да доведе до неизбежни промени, засягащи работата, образованието или обществените им ангажименти, а впоследствие и до промени върху финансовото състояние на семейството. Динамиката на отношенията в семейството между здравите деца и децата с вродени аномалии също има различен аспект и често води до изменения в когнитивното им развитие по отношение на възможността им да обработват информация, сетивните им умения, концептуалните ресурси и взаимоотношенията им с децата извън семейството. В случаите обаче, когато семейството получи адекватна помощ и подкрепа, за всички, които са част от живота на детето с вродени увреждания, това се превръща в пътуване с невъобразими хоризонти. Новината, че мъничето, което едва започва да расте, ще бъде по-различно от останалите, е изненадваща и шокираща. Родителите са поставени пред решения, които ще променят живота на цялото семейство. Няма правилно или грешно решение. Не изисквайте прекалено много от себе си – никой не ни подготвя за такива моменти. Няма как да се предвиди истинският ефект върху семейството от едно или друго решение, затова единственото, което може да помогне, е да се обобщи и адаптира цялата информация, да се преразгледат всички мнения и съвети към семейството и да се преценят възможностите и най-вече онова, което е най-ценно в живота на двамата родители.

Текст: Гергана Николова, акушерка, магистър

Още в Мнението на специалиста

Дъщеря ми беше в контакт с болен от туберкулоза. Колко време минава, преди да се проявят симптомите?

Д-р Антоанета Антонова, специалист по детски болести, Национално сдружение на педиатрите от извънболничната помощ – София, отговаря на въпроси, зададени от ученички от С “9… Прочети още »
Още в тази категория: « На среща с ендокринолог
9 Месеца

Списание "9 месеца" е първото специализирано издание за бременност и майчинство в България. Любопитните материали и статии имат за цел да ви информират и да ви бъдат полезни, но не заместват медицинската консултация и индивидуалния подход на специалистите към пациентите.

Оставете коментар

Моля убедете се, че всички задължътелни полета (маркирани със звезда) са попълнени. Не е разрешен HTML код.

Калкулатори
Овулационен калкулатор
Изчислете най-добрите дни за зачеване
Калкулатор бременност
Изчислете вашата гестационна седмица
Калкулатор за пола на бебето
Вижте момиче или момче очаквате
Калкулатор за кръвна група
Изчислете бъдещата кръвна група на детето ви
Най-новото от "9 месеца"
Избрано видео
  • Последно публикувани
  • Най-четени
Душ гел & шампоан за деца с портокал
EN CMYK Orange Kids ShowerShampoo
Слънцезащитен лосион с еделвайс за чувствителна кожа SPF 30
00 RGB SUN Baby Kids SPF 30 150ml 24047700 PAC
Слънцезащитен лосион с еделвайс за чувствителна кожа SPF 50
00 RGB SUN Baby Kids SPF 50 50ml 24047400 PAC
Душ гел & шампоан за деца със сладка ванилия
EN CMYK Vanilla Kids ShowerShampoo
Душ гел & шампоан за деца с освежаващ лимон
EN CMYK Lime Kids ShowerShampoo