29 Ян 2008

Важно е да се открият рано...

Публикувана в Развитие
Оценете
(0 гласа)

Вродените аномалии са отклонения от нормалното развитие, които се установяват веднага след раждането или през първата година от живота на детето. Те могат да са свързани с хромозомни нарушения (синдром на Даун), с метаболитни болести (фенилкетонурия), с инфекции (рубеола, токсоплазмоза, херпес, цитомегаловирус, HIV, сифилис), с въздействие на тератогени (алкохол, тютюнопушене, медикаменти), със заболявания на майката (диабет, резус фактор несъвместимост, епилепсия).

Изключително важно е да се определи причината, довела до вродената аномалия, не само за нейното адекватно лечение, но и за уточняването на риска от повторение при следваща бременност.
Най-честите аномалии са цепките на небцето и устните, наличие на повече пръстчета, криви стъпала.

Профилактиката е най-доброто лечение

на вродените аномалии.
През първите три месеца на бременността се образуват органите на плода. Те се оформят структурно през вторите три месеца и узряват функционално през последното тримесечие. Действието на тератогенните фактори е най-силно през първите шест месеца на бременността. Ето защо през този период е задължително те да се избягват и да се провежда профилактика с фолиева киселина – най-малко 1 месец преди забременяването и до края на втория месец на бременността.

Нарушенията в развитието на големите органи и системи могат да се установят ехографски преди края на второто тримесечие. В този период има възможност за ранно диагностициране на сериозни вродени аномалии и ако те не са съвместими с живота – бременната да направи аборт по медицински показания. Наличието на специфични ехографски маркери помага да се установят някои малформативни синдроми още преди детето да се роди.

Големите аномалии са видими веднага след раждането, докато метаболитните болести могат да се проявят през различни периоди от детството. Много често това са прогресиращи заболявания с лоша прогноза. Провеждането на специфични изследвания – скрининг – за определени наследствени нарушения в метаболизма при всички новородени дава възможност за ранна диагноза и за лечение в първия месец след раждането на детето. В България такъв скрининг се прави за фенилкетонурия и за вроден хипотиреоидизъм. Навременното лечение и при двете заболявания осигурява нормално физическо и психично развитие на тези деца.

Вродените дефекти могат да са малки и да са само козметичен проблем. Големите вродени аномалии обикновено изискват лекарска намеса, а някои могат да застрашат и живота на детето.
Сред причините за вродените дефекти могат да са редица фактори – самостоятелно или в комбинация. Някои от тях се предават в поколенията – например по-големият брой пръсти.
Ако бременната жена боледува от рубеола, особено през първите три месеца на бременността, вирусът може да премине през плацентата и да инфектира плода. Инфекцията причинява катаракта, глухота, сърдечни малформации, изоставане в нервно-психичното развитие.

Изключително важно е бъдещата майка
да не пуши, да не пие алкохол и да не приема медикаменти

Консумацията на алкохол води до характерни изменения в лицето на детето, то се ражда с ниско тегло, в различна степен изостава в нервно-психичното си развитие, има и поведенчески аномалии.
Известен е тератогенният ефект на някои медикаменти – например за лечение на епилепсията. През бременността дозата на тези медикаменти трябва да се намали до минимално възможната.
Дефектите на невралната тръба – спина бифида и аненцефалия, са тежки вродени аномалии. Всички жени в детеродна възраст трябва да приемат фолиева киселина за профилактика на тези аномалии. Те се получават в много ранни срокове на бременността – през 3–4-ата седмица, когато обаче по-голямата част от жените не знаят, че са бременни.

До появата на вродени малформации могат да доведат и сериозни заболявания на бременната жена като нарушена функция на щитовидната жлеза, захарен диабет... Неадекватното количество на околоплодната течност може да е индикатор за наличие на вродени аномалии у плода или да доведе до такива аномалии.
При около 60% от всички вродени аномалии причината остава неясна, при 20% се предполага участие на много фактори. Останалите 20% се причиняват от генетични болести, хромозомни синдроми и тератогенни фактори.

Въздействия на много фактори се подозира при изолирани аномалии, при които рискът за повторение при следваща бременност е между 3 и 5%. Този риск е 1–3% за хромозомните синдроми и 25% или 50% за генетичните болести.
Много от аномалиите могат да се открият и диагностицират през бременността или при рискова бременност, когато вече има такъв инцидент, при случаен преглед или при масов скрининг – ехографски, биохимичен или амниоцентеза.

За съжаление често точната диагноза не е възможна поради разнообразието на синдромите и генетичните болести. Независимо от ситуацията генетичната консултация включва:

  • пълен преглед на детето;
  • изследвания, съответни на състоянието му;
  • пълна информация за протичането на бременността;
  • информация за заболявания в двете родословия.
    В зависимост от фамилната диагноза се предлагат съответни медицински тестове. Ако се подозира наследствена болест, възможно е да се предложат определени изследвания и на други членове на фамилията.
    Голяма част от вродените малформации могат успешно да се коригират, като при някои се налагат оперативни интервенции.

    Ако бременната жена вече има родено дете с аномалии или възрастта й е над 35 години, генетичният консултант предлага извършване на някои изследвания, които дават информация за състоянието на плода.

  • Изследване на алфа-фетопротеина – определяне на количеството на алфа-фетопротеина в кръвта на бременната. Неговото ниво е свързано с някои големи вродени аномалии. Повишението или понижението му налага провеждане на допълнителни изследвания.
  • Биохимичен скрининг – извършва се през второто тримесечие на бременността чрез изследване на два биохимични маркера в кръвта на бременната. Дава теоретичния риск за раждане на дете с болестта на Даун. Предлага се на жени на възраст до 35 години.
  • Ехографско изследване – чрез него се определят възрастта, морфологията и функцията на плода и могат да се диагностицират и редица малформации.
  • Амниоцентеза – извършва се между 15-ата и 20-ата гестационна седмица. Под ултразвуков контрол се изтегля определено количество околоплодна течност. В нея има клетки от плода, които се анализират за хромозомни нарушения или за други генетични болести, за които съществува предварителна информация.

    Ако след раждането на детето се подозира вродена малформация, изключително важно е тя да се отхвърли или потвърди. Необходими са прецизен клиничен преглед, съответни лабораторни и специфични изследвания и евентуално насочване на детето към специализирана клиника.
    Лечението на вродените аномалии зависи от техния вид и от това колко са сериозни. Ако аномалията е установена преди раждането, то може да се планира в специализирано заведение. Някои от аномалиите могат да се коригират оперативно.

 

Още в Стволови клетки

Клетки в сейф - Защо се съхранява кръв от пъпната връв на бебето

Повече от десетилетие около 300 000 двойки в САЩ запазват кръвта от пъпната връв на бебетата си за евентуалното й използване с лечебна цел. Въпросът… Прочети още »
Още в тази категория: « Петият месец Защо е слабо? »
9 Месеца

Списание "9 месеца" е първото специализирано издание за бременност и майчинство в България. Любопитните материали и статии имат за цел да ви информират и да ви бъдат полезни, но не заместват медицинската консултация и индивидуалния подход на специалистите към пациентите.

Оставете коментар

Моля убедете се, че всички задължътелни полета (маркирани със звезда) са попълнени. Не е разрешен HTML код.

Калкулатори
Овулационен калкулатор
Изчислете най-добрите дни за зачеване
Калкулатор бременност
Изчислете вашата гестационна седмица
Калкулатор за пола на бебето
Вижте момиче или момче очаквате
Калкулатор за кръвна група
Изчислете бъдещата кръвна група на детето ви
Най-новото от "9 месеца"
Избрано видео
  • Последно публикувани
  • Най-четени
Крем за бебета с невен против подсичане
3
Душ гел/шампоан за коса и тяло
4
Подхранващо мляко с невен
2
Паста за зъби за деца
6
Чай за кърмачки
chaichai